Mutasi sering disebut-sebut sebagai penyebab evolusi. Apa itu mutasi? Mutasi adalah perubahan DNA anak dari yang seharusnya.
Organisme
tanpa mutasi adalah organisme yang DNAnya 100% sama dengan DNA orang
tuanya (pada kasus aseksual) atau 100% sama dengan kombinasi DNA kedua
orang tuanya (dalam kasus seksual). Dalam realitas ini hampir mustahil
terjadi, apalagi pada DNA yang begitu besar. Selalu ada mutasi, dan
mutasi ini kemudian diseleksi alam sehingga menjadi beraneka ragam
individu, masing-masing punya kesintasannya sendiri-sendiri.
JENIS-JENIS MUTASI
Ada beberapa jenis mutasi, berikut akan dijelaskan satu persatu.
Mutasi penggantian basa
Mutasi penggantian basa terbagi menjadi tiga jenis : misens, nonsens, dan semsens.
Mutasi misens
mengubah barisan nukleotida sedemikian hingga satu asam amino
digantikan oleh asam amino berbeda dalam protein final. Konsekuensinya
tergantung pada apakah asam amino yang dipengaruhi itu esensial bagi
fungsi protein. Contoh mutasi misens yang mempengaruhi asam amino
esensial adalah mutasi anemia sel sabit. Pada orang yang mengalami
anemia sel sabit, barisan GAG pada gen untuk beta globin diubah menjadi
GTG. Pada RNA duta beta globin, mutasi ini mengubah kodon GAG yang
menyandi asam amino asam glutamik menjadi GUG yang menyandikan valin.
Perbedaan asam amino ini menyebabkan perubahan struktur hemoglobin,
protein pembawa oksigen dalam sel darah merah yang mengandung dua rantai
polipeptida beta globin dan dua alpha globin. Akibatnya, hemoglobin
normal tetap larut dalam kondisi fisiologis normal, namun hemoglobin
mutan tidak dan mendistorsi bentuk sel darah menjadi berbentuk sabit.
Ilustrasi :
Tanpa mutasi
ATG CCG TGT CAG ATG– DNA
AUG CCG UGU CAG AUG– RNA duta
Met Pro Cys Gln Met– barisan asam amino
Barisan
di atas adalah barisan tanpa mutasi, barisan di bawah mengalami mutasi
misens (satu kodon diubah menjadi kodon lain yang mencirikan asam amino
berbeda, dalam kasus ini, barisan TGT di DNA berubah menjadi TGG dan
oleh RNA duta sehingga dipasangkan dengan UGG bukannya UGU lalu
diterjemahkan menjadi asam amino Trp bukannya Cys)
ATG CCG TGG CAG ATG– DNA
AUG CCG UGG CAG AUG– RNA duta
Met Pro Trp Gln Met– barisan asam amino
Mutasi semsens
atau mutasi diam terjadi ketika satu kodon diubah menjadi kodon lain
yang mencirikan asam amino yang sama. Karena asam amino hasil tetap
sama, maka tidak ada perubahan nyata yang terjadi pada protein. Makanya
ia disebut mutasi diam.
Contoh :
ATG CCG TGC CAG ATG– DNA
AUG CCG UGC CAG AUG– RNA duta
Met Pro Cys Gln Met– barisan asam amino
Bandingkan
contoh di atas dengan ilustrasi transkripsi tanpa mutasi sebelumnya.
TGT bermutasi menjadi TGC oleh RNA duta sehingga dipasangkan dengan UGC.
Tetapi UGC juga merupakan sandi yang sama untuk asam amino Cys sehingga
tidak ada perubahan dalam barisan asam amino.
Mutasi nonsens
adalah mutasi yang mengubah kodon yang menjadi asam amino tertentu
menjadi kodon yang menghentikan pembentukan asam amino (STOP).
Ilustrasinya sebagai berikut
ATG CCG TGA CAG ATG– DNA
AUG CCG UGA CAG AUG– RNA duta
Met Pro STOP– barisan asam amino
Mutasi
nonsens jelas destruktif karena menghentikan pembuatan asam amino
sebelum waktunya. Akibatnya protein menjadi lebih pendek dari seharusnya
dan jika protein tersebut penting bagi tubuh, ia bermasalah. Protein
yang lebih pendek ini biasanya tidak berfungsi.
Agar lebih jelas berikut mutasi penggantian dari huruf-huruf biasa
TIDAK ADA MUTASI
TIDAK ADE MUTASI
Mutasi penggeseran rangka
Mutasi
penggeseran rangka dicirikan oleh bergesernya kerangka pembacaan RNA
duta sehingga protein yang terbentuk menjadi sangat berbeda. Perlu
diingat kalau RNA duta membaca DNA berdasarkan tiga huruf per tiga
huruf. Jika ada satu basa masuk menyelinap ke urutan ini, urutannya
menjadi berubah dan proteinnya dapat berubah pula. Mutasi penggeseran
rangka yang memasukkan satu basa baru ini disebut juga mutasi adisi.
Ilustrasi tanpa mutasi
ATG ACC GAC GAG ATG AAT – DNA
AUG ACC GAC GAG AUG AAU – RNA duta
Met Thr Asp Glu Met Asn– barisan asam amino
Sekarang
kita lakukan mutasi penggeseran rangka dengan memasukkan satu basa C
kedalam barisan DNA, tepatnya pada kepala kodon ketiga, GAC sehingga
menjadi CGAC, tetapi karena dibaca tiga tiga, maka GAC menjadi CGA dan C
diekornya berpindah posisi menjadi kepala untuk kodon keempat.
Ilustrasi mutasi penggeseran rangka
ATG ACC CGA CGA GAT GAA – DNA
AUG ACC CGA CGA GAU GAA – RNA duta
Met Thr Arg Arg Asp Glu – barisan asam amino
Perhatikan kalau urutan asam aminonya menjadi berubah total semenjak Thr.
Jika
proteinnya memiliki asam amino yang panjang maka mutasi di awal
pembacaan akan sangat berpengaruh pada susunan protein tersebut. Lebih
parah lagi jika mutasi penggeseran rangka menyebabkan kemunculan kodon
penyandi STOP lebih cepat sehingga protein menjadi tidak berfungsi.
Lawan dari mutasi adisi adalah mutasi delesi.
Mutasi delesi menghapus satu basa dari kodon sehingga barisan basa
didepannya terjatuh menutupi ruang yang ditinggalkan sang basa.
Ilustrasinya sbb:
ATG ACC CGA CGA GAG AAT – DNA
AUG ACC CGA CGA GAG AAU – RNA duta
Met Thr Arg Arg Glu Asn – barisan asam amino
Dalam
contoh di atas, kita membuang basa T dari kodon kelima dari ilustrasi
mutasi adisi sebelumnya. Akibatnya GAT GAA menjadi GAG AAT. T dalam AAT
datang dari basa didepannya bukan dari T yang dihapus. Hasilnya asam
amino Asp Glu menjadi asam amino Glu Asn.
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom ada empat jenis :
Mutasi delesi – perubahan kromosom dimana satu atau lebih gen atau potongan DNA kromosom lenyap
Contoh : lenyapnya segmen DE dari ABCDEFG menjadi ABCFG
Mutasi duplikasi – perubahan kromosom dimana satu atau lebih salinan sebuah gen hadir di kromosom yang sama
Contoh : bergandanya segmen C dari ABCDEFG menjadi ABCCDEFG
Mutasi inversi – perubahan kromosom dimana sebuah segmen DNA dilepas dan berotasi 180 derajat sebelum masuk kembali ke DNA
Contoh : berputarnya CDEF menjadi FEDC sehingga dari ABCDEFG menjadi ABFEDCG
Mutasi translokasi – pertukaran segmen kromosom antara kromosom nonhomolog
Contoh : dua kromosom ABCDEFG dan STUVWXY bertukar segmen sehingga menjadi ABCVWXY dan STUDEFG
PENYEBAB MUTASI
Mutasi disebabkan beberapa hal sbb:
Ketidakstabilan Basa DNA
Seperti kita ketahui dalam pelajaran kimia,
sebuah senyawa dapat memiliki bentuk struktural berbeda, yang dikenal
dengan nama isomer. Begitu juga dengan basa DNA. A, C, G, dan T
masing-masing memiliki isomernya yang tidak stabil yang disebut
tautomer. Tautomer terbentuk ketika satu atom hidrogen berpindah dari
satu posisi ke posisi lainnya dalam molekul basa. Bentuk tautomer tidak
stabil mengakibatkan mutasi spontan karena tautomer memiliki sifat
pemasangan basa berbeda.
Selain karena tautomer, mutasi spontan terjadi karena deaminasi, yaitu kecenderungan basa untuk kehilangan kelompok aminonya.
Agen Kimia atau Fisika
Agen
kimia atau fisika yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Mutagen ada
banyak jenisnya dan efeknya pada DNA bermacam-macam. Radiasi merupakan
contoh mutagen fisika. Mutagen yang paling merusak adalah radiasi karena
ia merusak sebuah basa sehingga ia tidak lagi mampu membentuk ikatan
hidrogen yang lebih panjang dengan untai komplemennya.
KOREKSI MUTASI
Tidak
semua mutasi yang terjadi dapat diteruskan menjadi protein karena
kesalahan dalam bahan genetik dapat berpengaruh negatif yang fatal bagi
kesintasan individu. Koreksi mutasi dilakukan oleh berbagai jenis enzim
dan dalam kasus bakteri dan eukariota tingkat rendah, mutasi yang
disebabkan radiasi ultraviolet diperbaiki pula oleh cahaya (radiasi
tampak).
Referensi
Raineri, D. 2001. Introduction to Molecular Biology. Blackwell.
Sumber : www.faktailmiah.com
